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malattie rare
Tecnologia
Genetica: con test NGS su campioni di DNA preistorici definiti flussi migratori degli uomini di 55.000 anni fa
L’utilizzo di tecniche NGS su campioni di DNA estratti da ossa di uomini preistorici ha permesso di definire i flussi migratori dall’Africa a tutti continenti.
Salute e ambiente
Malattie rare: scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa ereditaria sul cromosoma X
La retinite pigmentosa è il nome dato a un insieme di malattie genetiche (le distrofie retiniche ereditarie) che colpiscono la retina, la parte dell’occhio che permette di vedere.
Tecnologia
Malattie rare. Accordo tra l’Osservatorio Malattiee Rare e la Società Italiana di Endocrinologia
Le malattie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo sono al secondo posto per frequenza fra tutte le patologie rare. Diffondere nel modo più capillare possibile informazioni corrette sul tema è dunque molto importante.